¿Qué es el síndrome de Sturge-Weber?
El síndrome de Sturge-Weber es un trastorno congénito que afecta la piel, el sistema neurológico y, a veces, los ojos. No existe cura, pero no es fatal.
Otros nombres incluyen angiomatosis encefalotrigeminal, angiomatosis encefalofacial o síndrome de Sturge-Weber-Dimitri.
Una persona que tiene síndrome de Sturge-Weber nace con él. Los médicos no saben qué lo causa, pero podría deberse a un problema de desarrollo al principio del embarazo. Las personas pueden heredarlo.
Según la Organización Nacional de Enfermedades Raras (NORD), aproximadamente 1 de cada 20.000 a 50.000 personas en los Estados Unidos nace con el síndrome de Sturge-Weber.
Aproximadamente 3 de cada 1000 recién nacidos tienen una mancha de vino de Oporto, que es una malformación capilar cutánea, un problema con los capilares justo debajo de la piel.
La mancha es una indicación de que la afección afecta a los capilares, pero el síndrome de Sturge-Weber también tiene implicaciones neurológicas. Se conoce como trastorno neurocutáneo.
Alrededor del 6 por ciento de los niños que nacen con una mancha de vino de Oporto en la cara tendrán el síndrome de Sturge-Weber. Si un bebé tiene una mancha en la frente alrededor del ojo, existe un 26 por ciento de probabilidades de que tenga el síndrome de Sturge-Weber.
La condición afecta a hombres y mujeres por igual.
Síntomas
El signo distintivo del síndrome de Sturge-Weber es la marca de nacimiento. Por lo general, afecta la frente y el párpado superior, y puede afectar a ambos lados de la cara. Esto está relacionado con un desarrollo anormal en el cerebro.
La decoloración ocurre porque hay demasiados capilares alrededor de la rama oftálmica del nervio trigémino.
La marca puede variar en color desde violeta oscuro a rosa claro. Es muy raro que una persona con síndrome de Sturge-Weber no tenga una marca en la cara.
La persona también puede tener convulsiones, debilidad en un lado del cuerpo, glaucoma y retraso en el desarrollo.
Las convulsiones y el retraso en el desarrollo ocurren porque hay una capa adicional de vasos sanguíneos sobre la superficie del cerebro.
Complicaciones y problemas de salud.
Pueden surgir varios problemas de salud con el síndrome de Sturge-Weber. La mayoría de estos surgen durante los primeros 12 meses de vida.
Problemas neurologicos
Los problemas neurológicos pueden incluir:
- debilidad
- parálisis
- convulsiones
Si la marca de nacimiento está en un lado de la cara, estos síntomas generalmente afectan el lado opuesto del cuerpo.
Las convulsiones, o convulsiones, a menudo aparecen antes de los 12 meses y pueden empeorar con la edad.
Los bebés que tienen convulsiones antes de los 2 años también pueden tener dificultades de aprendizaje.
Glaucoma
Pueden ocurrir problemas oculares y alrededor del 70 por ciento de las personas con síndrome de Sturge-Weber desarrollan glaucoma.
El glaucoma ocurre cuando se acumula líquido y aumenta la presión en el ojo.
Sin tratamiento, esto puede causar daño en el nervio óptico y las fibras nerviosas de la retina.
Puede resultar en pérdida de visión.
El ojo también puede sobresalir de su cuenca.
Otras posibles complicaciones
También existe un mayor riesgo de:
- retraso en el desarrollo y dificultades de aprendizaje
- Problemas emocionales y de comportamiento en los niños.
- migraña y otros dolores de cabeza
- apnea del sueño
- hipotiroidismo
- deficiencia de la hormona del crecimiento
- problemas de oído, nariz y garganta
- infecciones de los senos nasales y del oído
Rara vez afecta los órganos internos.
Con el tiempo, el cerebro del lado con la mancha puede encogerse y los depósitos de calcio se acumulan en los vasos anormales y el cerebro debajo de ellos. Esto puede aparecer en una tomografía computarizada del cerebro o una resonancia magnética.
Diagnóstico
Para diagnosticar el síndrome de Sturge-Weber, un médico observará los síntomas y, especialmente:
- la mancha de vino de Oporto
- cualquier incidencia de glaucoma
- síntomas neurológicos, como convulsiones
Un examen ocular completo puede detectar glaucoma y otros problemas oculares que pueden ocurrir con el síndrome.
Varias pruebas de diagnóstico por imágenes pueden identificar complicaciones neurológicas.
Estos incluyen radiografías del cráneo y resonancia magnética con gadolinio. El gadolinio es un agente de contraste que puede proporcionar una imagen más detallada del cerebro y los vasos sanguíneos.
Una tomografía computarizada de la cabeza puede mostrar si hay calcificación en el cerebro.
Una exploración especializada, conocida como exploración SPECT, puede mostrar áreas de participación en el cerebro que pueden no aparecer en otras técnicas de imágenes.
En ocasiones, un médico puede recomendar una angiografía para evaluar la salud de los vasos sanguíneos y para detectar y excluir una lesión de alto flujo, por ejemplo, una malformación venosa arterial.
Tratamiento
No existe cura para Sturge-Weber, pero las personas pueden tomar medidas para tratar los síntomas.
- El tratamiento con láser puede eliminar o aclarar la marca de nacimiento, incluso en bebés de 1 mes. La mancha puede volver a aparecer, pero los médicos ahora utilizan una aplicación tópica conocida como sirolimus que ayuda a evitar que los capilares vuelvan a crecer.
- Los anticonvulsivos pueden ayudar a prevenir las convulsiones. Si estos no funcionan y la afección afecta solo un lado del cerebro, un cirujano puede realizar una hemisferectomía, un procedimiento para desconectar la parte afectada.
El soporte adicional incluye:
- La fisioterapia puede ayudar a fortalecer los músculos.
- Pruebas oculares completas periódicas: son necesarias porque existe un alto riesgo de glaucoma. El seguimiento debe continuar hasta la edad adulta. El médico puede recetarle gotas para los ojos. En casos graves, la persona puede necesitar cirugía.
- Educación individualizada o especializada: si un niño experimenta retrasos en el desarrollo, esto podría ser apropiado.
panorama
Si el individuo tiene convulsiones, pero el tratamiento puede controlarlas, el pronóstico es mejor. Si el síndrome afecta a ambos lados del cerebro, es más difícil de tratar y el pronóstico es peor.
