¿Qué es la amiloidosis?
La amiloidosis es una enfermedad rara que implica la acumulación de una proteína específica llamada amiloide.
A diferencia de otras proteínas, el amiloide no tiene una función de apoyo en el cuerpo. En cambio, la acumulación de proteína amiloide conduce a daños en los órganos.
La amiloidosis comúnmente afecta órganos, incluidos el corazón, los riñones y el hígado.
En este artículo, obtenga más información sobre las causas y los síntomas de la amiloidosis, así como sobre cómo la tratan los médicos.
Causas
La amiloidosis ocurre cuando el cuerpo produce proteínas amiloides. La razón por la que se desarrollan los amiloides puede variar, según el tipo de amiloidosis presente.
La amiloidosis puede afectar solo un órgano o puede estar muy extendida. La amiloidosis generalizada afecta a varios órganos y sistemas corporales.
Los tipos de amiloidosis incluyen:
- amiloidosis de cadena ligera (AL) de inmunoglobulina
- amiloidosis secundaria (AA)
- amiloidosis familiar (ATTR)
- amiloidosis con microglobulina beta-2 (Abeta2m)
- amiloidosis localizada (ALoc)
- otras amiloidosis familiares
Según la Amyloidosis Foundation, la AL ocurre con más frecuencia que otros tipos de la enfermedad. La "AL" significa "amiloide" y "cadena ligera".
La amiloidosis AL implica el desarrollo de proteínas de anticuerpos anormales en las células plasmáticas de la médula ósea.
La amiloidosis AA ocurre cuando se produce una acumulación de proteínas amiloides como reacción a otra enfermedad.
Una mutación genética heredada también puede causar una forma hereditaria de amiloidosis.
Factores de riesgo
Aunque cualquier persona puede desarrollar amiloidosis, ciertos factores aumentan el riesgo de contraer la enfermedad. Éstos incluyen:
- Edad: la amiloidosis puede desarrollarse en adultos jóvenes, pero la forma más común de amiloidosis ocurre con mayor frecuencia entre los 50 y los 80 años de edad.
- Antecedentes familiares: existe una forma genética de amiloidosis, por lo que tener un pariente consanguíneo cercano, como uno de los padres, con la afección puede aumentar el riesgo de una persona.
- Sexo: Aproximadamente dos tercios de las personas con amiloidosis AL son hombres.
- Diálisis: las personas que se someten a diálisis a largo plazo para tratar la enfermedad renal tienen un mayor riesgo de desarrollar una forma específica de amiloidosis.
- Antecedentes de enfermedad inflamatoria: algunas afecciones, como la artritis o la enfermedad inflamatoria intestinal, pueden desencadenar amiloidosis AA. Según la Organización Nacional de Enfermedades Raras, aproximadamente el 50% de las personas con amiloidosis AA tienen artritis reumatoide.
Síntomas
La acumulación de proteínas amiloides interfiere con las funciones normales de los órganos. Sin embargo, los síntomas pueden variar según los órganos a los que afecte la amiloidosis.
Los síntomas comunes pueden incluir:
- debilidad
- pérdida de peso inexplicable
- edema o hinchazón
- náusea
- Dolor de pecho
- mareo
- ritmo cardíaco anormal
- hematomas alrededor de los ojos
- ronquera
Ocasionalmente, los depósitos de amiloide pueden acumularse en un órgano específico sin un desarrollo generalizado en otras áreas. Por ejemplo, los amiloides pueden depositarse en la piel, la vejiga o la laringe.
Sin embargo, es más común que la amiloidosis afecte a más de un órgano.
Diagnóstico
Los síntomas de la amiloidosis pueden parecerse a los de otras enfermedades. Por ejemplo, los síntomas que afectan la función renal pueden llevar a un diagnóstico erróneo de otras afecciones renales.
Dado que la amiloidosis es una enfermedad poco común, los médicos pueden tardar algún tiempo en hacer un diagnóstico. El diagnóstico correcto de la amiloidosis es esencial para apuntar al tratamiento más eficaz.
Las pruebas de diagnóstico para la amiloidosis pueden incluir:
- Biopsia de tejido: una biopsia de tejido implica la extracción de una pequeña muestra de tejido para verificar si hay depósitos de amiloide. Por lo general, un médico toma una muestra de una almohadilla de grasa debajo de la piel del abdomen o de un órgano.
- Biopsia de médula ósea: la extracción de médula ósea implica verificar la presencia de depósitos de amiloide. Los médicos suelen extraer la médula ósea del hueso pélvico.
- Análisis de sangre y orina: varios análisis de sangre y orina pueden ayudar a determinar qué órganos están afectados. Por ejemplo, los análisis de orina pueden indicar daño renal, mientras que los análisis de sangre pueden medir problemas con el corazón.
Tratamiento
Actualmente no existe cura para la amiloidosis, pero la afección es tratable.
El tratamiento implica ralentizar la progresión de la enfermedad, disminuir los síntomas y mejorar la calidad de vida de una persona.
El tratamiento depende de la gravedad de los síntomas y del tipo de amiloidosis.
Las posibles terapias para disminuir el desarrollo de la proteína amiloide incluyen:
Quimioterapia
La quimioterapia es el uso de varios medicamentos para destruir las células sanguíneas anormales que ayudan a formar amiloides.
Los medicamentos para el mieloma, que es un cáncer de las células plasmáticas, a veces pueden ser una opción.
Un médico puede recomendar los siguientes medicamentos de quimioterapia:
- melfalán
- bendamustina
- ciclofosfamida
El tipo de quimioterapia que reciba una persona dependerá de la extensión de sus síntomas, su edad y los órganos a los que afecten los síntomas.
Trasplante de células madre
En algunos casos, un médico puede recomendar el trasplante de células madre después de la quimioterapia.
Después de destruir las células anormales que producen amiloides con quimioterapia, los trasplantes de células madre pueden ayudar a desarrollar una médula ósea sana.
Recibir un trasplante de células madre es un proceso complejo y no todas las personas con amiloidosis califican.
Controlar las enfermedades subyacentes
El tratamiento para las personas con amiloidosis AA a menudo incluye el control de la enfermedad inflamatoria subyacente que condujo a la acumulación de amiloides.
Una vez que una persona trata la afección subyacente, como la artritis reumatoide, es posible que experimente menos síntomas de amiloidosis.
Tratamiento de apoyo
Una persona también puede necesitar tratar las complicaciones de la enfermedad o hacer cambios en su dieta o estilo de vida para facilitar el manejo de la enfermedad.
El tratamiento de apoyo puede incluir una amplia variedad de medicamentos y terapias, que incluyen:
- medicamentos para controlar la insuficiencia cardíaca
- medicamentos para la presión arterial
- diálisis para tratar el daño renal
- apoyo y orientación nutricional para personas con problemas digestivos
Complicaciones
Debido a que las proteínas amiloides pueden dañar los órganos, las complicaciones son frecuentes.
Las posibles complicaciones de la amiloidosis incluyen:
- Daño renal: la amiloidosis a menudo afecta los riñones. Si los riñones no pueden eliminar los productos de desecho de manera eficaz, puede provocar daño o insuficiencia renal.
- Insuficiencia cardíaca: la acumulación de amiloide puede afectar negativamente la función cardíaca. Puede provocar un ritmo cardíaco anormal y la incapacidad del corazón para bombear de manera eficiente.
- Complicaciones del sistema nervioso: es posible que el sistema nervioso no funcione como debería, lo que puede provocar mareos, entumecimiento, problemas digestivos y dolor en las articulaciones.
panorama
Aunque la investigación en curso continúa, actualmente no existe cura para la amiloidosis. El resultado de la enfermedad a menudo depende de los órganos afectados.
El tratamiento de la amiloidosis puede retrasar el desarrollo de proteínas anormales y la progresión de la enfermedad. Muchas opciones de tratamiento también ayudan a las personas a controlar sus síntomas.
La amiloidosis suele afectar a más de un órgano, lo que hace que sea ventajoso trabajar con un equipo de especialistas para desarrollar un plan de tratamiento individualizado.
Como la amiloidosis es poco común, las personas pueden encontrar útil hablar con otras personas con la afección en un grupo de apoyo local o en línea. La Amyloidosis Foundation proporciona una lista de estos grupos aquí.
