¿Qué es la ataxia y qué la causa?
La ataxia es una falta de coordinación muscular que puede afectar el habla, los movimientos oculares y la capacidad de una persona para tragar, caminar y recoger objetos, entre otros movimientos voluntarios.
Muchas afecciones y otros factores pueden causar ataxia, incluida la esclerosis múltiple (EM), traumatismo craneoencefálico, consumo excesivo de alcohol, accidente cerebrovascular, parálisis cerebral, genética y tumores.
La ataxia también puede resultar de ciertos trastornos inmunológicos e infecciones.
Existen muchos tipos de ataxia. En este artículo, discutimos algunos de los tipos más comunes, sus causas y los tratamientos disponibles.
¿Qué es la ataxia?
La ataxia es un síntoma que puede resultar de una variedad de condiciones. Afecta la coordinación, el habla y el equilibrio de una persona. También puede dificultar el tragar y caminar.
Algunas personas nacen con ataxia debido a factores genéticos. Otros lo desarrollan con el tiempo. Para algunas personas, puede ser el resultado de otra afección, como un derrame cerebral, esclerosis múltiple, un tumor cerebral o una lesión en la cabeza, o incluso por el consumo excesivo de alcohol.
Puede comenzar repentinamente, empeorar con el tiempo o estabilizarse. Esto depende en parte de la causa.
Tipos
A continuación, se enumeran algunos de los tipos más comunes de ataxia:
Ataxia cerebelosa
Este tipo de ataxia resulta de una disfunción del cerebelo, una región del cerebro que juega un papel en la asimilación de la percepción sensorial, la coordinación y el control motor.
La ataxia cerebelosa puede provocar síntomas neurológicos como:
- sacudidas o sacudidas del cuerpo o las extremidades al intentar moverse
- disminución del tono muscular
- falta de coordinación entre órganos, músculos, extremidades o articulaciones
- dificultad para controlar la distancia, la potencia y la velocidad del movimiento de un brazo, una mano, una pierna o un ojo
- dificultad para estimar con precisión cuánto tiempo ha pasado
- incapacidad para realizar movimientos rápidos y alternos
La forma en que afecta al cuerpo y en qué medida depende de en qué parte del cerebelo se produzca el daño y si las lesiones ocurren en un lado (unilateral) o en ambos lados (bilateral).
La ataxia puede cambiar la postura de una persona. Si ocurre daño en el vestibulocerebelo, afectará el equilibrio de la persona y el control del movimiento ocular. Por lo general, se pararán con los pies bien separados para obtener un mejor equilibrio y evitar balancearse hacia adelante y hacia atrás.
Incluso cuando la persona tiene los ojos abiertos, puede resultarle difícil mantener el equilibrio con los pies juntos.
Si la ataxia afecta el espinocerebelo, una persona tendrá un modo de andar inusual con pasos laterales desiguales y tartamudeo que comienza y se detiene. Esto se debe a que el espinocerebelo regula los movimientos del cuerpo y las extremidades.
Cuando la ataxia afecta al cerebrocerebelo, una persona puede tener problemas con los movimientos planificados voluntarios. La cabeza, los ojos, las extremidades y el torso pueden temblar al realizar movimientos voluntarios. Pueden arrastrar las palabras con variaciones de ritmo y volumen.
Ataxia sensorial
Este es un tipo de ataxia que se desarrolla debido a una pérdida de propiocepción.
La propiocepción es el sentido que tiene una persona de la posición relativa de las partes vecinas de su cuerpo. Es un sentido que indica si el cuerpo se está moviendo con el esfuerzo adecuado y proporciona información sobre la posición de las partes del cuerpo entre sí.
La ataxia sensorial generalmente resulta en:
- un paso inestable, pisando fuerte, con el talón golpeando con fuerza al tocar el suelo con cada paso
- inestabilidad postural que empeora en entornos con poca luz
Si una persona se para con los ojos cerrados y los pies juntos, la inestabilidad empeorará. Esto se debe a que una pérdida de propiocepción aumenta su dependencia de los datos visuales.
Pueden tener dificultades para realizar movimientos voluntarios coordinados sin problemas con las extremidades, el tronco, la faringe, la laringe y los ojos.
Ataxia vestibular
Este tipo de ataxia afecta el sistema vestibular, que juega un papel en la audición. Puede resultar de daño a los nervios en el oído.
En casos unilaterales agudos (repentinos), esto puede conducir a:
- vértigo
- náusea
- vomitando
En los casos bilaterales crónicos de aparición lenta, una persona solo puede experimentar inestabilidad.
También puede haber una combinación de causas, como la ataxia vestibulocerebelosa.
Síntomas
Los síntomas varían según el tipo y la gravedad de la ataxia. La edad de aparición dependerá de la causa.
Si la ataxia se desarrolla debido a características genéticas, puede estar presente desde el nacimiento. Si se debe a una lesión u otra condición de salud, los síntomas pueden aparecer a cualquier edad.
En algunos casos, los síntomas mejorarán y eventualmente desaparecerán. Los síntomas iniciales generalmente incluyen:
- mala coordinación de las extremidades
- problemas del habla, que incluyen dificultad para hablar y lentitud, dificultad para producir el habla y problemas para controlar el volumen, el ritmo y el tono
Con el tiempo, pueden aparecer otros síntomas, como:
- dificultad para tragar, lo que provoca asfixia o tos
- temblores, temblores o temblores en partes del cuerpo
- nistagmo, un movimiento ocular involuntario, rápido, rítmico y repetitivo que puede ser vertical, horizontal o circular
- problemas con el equilibrio
- dificultades para caminar que pueden llevar al uso de una silla de ruedas
- problemas de visión y audición
- depresión debido a los desafíos de vivir con la enfermedad
La ataxia telangiectasia puede aparecer en la infancia. Además de parecer "un poco inestable", un niño también puede experimentar:
- arañas vasculares en la parte blanca de los ojos, las orejas o en otras partes de la cara
- infecciones frecuentes
Otro tipo de ataxia genética y progresiva, llamada ataxia de Friedreich, suele aparecer entre los 10 y los 15 años.
Los síntomas incluyen:
- una curvatura lateral de la columna vertebral o escoliosis
- músculo cardíaco debilitado
- pies altos arqueados
Las condiciones que pueden ocurrir junto con la ataxia de Friedreich incluyen diabetes y problemas cardíacos, y puede haber complicaciones relacionadas con la columna vertebral, los pies, el corazón, los músculos, la visión y la audición.
Una persona con este tipo de ataxia necesitará un tratamiento de apoyo durante toda su vida.
Si la ataxia es el resultado de una lesión o enfermedad, como un accidente cerebrovascular, los síntomas a menudo mejoran con el tiempo y, finalmente, pueden desaparecer por completo.
Tratamiento
Por lo general, no existe una cura para la ataxia, pero el tratamiento puede aliviar los síntomas y ayudar a mejorar la calidad de vida.
Un proveedor de atención médica puede sugerir una opción de tratamiento específica para atacar uno de los siguientes síntomas de ataxia:
Problemas de coordinación y equilibrio: los dispositivos de adaptación como bastones, muletas, andadores y sillas de ruedas pueden ayudar a una persona a mantener su independencia. Puede ser necesario hacer algunas adaptaciones en el hogar, como permitir el acceso en silla de ruedas.
Temblor, rigidez, espasmos musculares y debilidad: un médico puede recetar medicamentos y terapia física u ocupacional para ayudar a mejorar la fuerza de una persona, mantener su movilidad y ayudarla a encontrar nuevas formas de realizar sus tareas.
Curvatura de la columna vertebral: un médico puede recomendar cuidados ortopédicos.
Depresión: el asesoramiento y los medicamentos pueden ayudar.
Problemas del habla: un terapeuta del habla puede ayudar con los problemas de comunicación y el control de los músculos para mejorar la deglución, la tos y la asfixia. Si es necesario, un terapeuta del habla puede ayudar a la persona a aprender a usar las ayudas para el habla.
Deficiencias: tomar suplementos vitamínicos, seguir una dieta especial o ambos pueden ayudar a las personas que tienen una deficiencia. La sensibilidad al gluten puede ocurrir con la ataxia, por lo que llevar una dieta sin gluten también puede ayudar.
Problemas inmunológicos: el tratamiento para la ataxia telangiectasia puede incluir inyecciones de gammaglobulina para estimular el sistema inmunológico.
Movimientos oculares incontrolables: la medicación puede ayudar.
Causas
La ataxia puede resultar de:
- una característica genética
- una condición de salud que conduce a daño a los nervios, como un derrame cerebral o esclerosis múltiple
- una deficiencia de vitamina B-12
- un problema inmunológico
En las siguientes secciones, analizamos la ataxia heredada y adquirida.
Ataxia hereditaria
La ataxia hereditaria puede desarrollarse cuando uno de los padres (o ambos padres) transmiten un defecto genético a su hijo.
En algunos casos, la gravedad puede empeorar de una generación a la siguiente y la edad de aparición puede ser más joven.
Si una persona con una forma hereditaria de ataxia está considerando tener hijos, un médico puede recomendar pruebas genéticas y asesoramiento como parte de la preparación.
La posibilidad de heredar el gen defectuoso depende en parte del tipo de ataxia. En el caso de la ataxia de Friedreich, ambos padres deben tener la característica genética para transmitirla.
En el caso de la ataxia espinocerebelosa, solo uno de los padres necesita ser portador del gen defectuoso, y cada uno de sus descendientes tendría un 50% de posibilidades de desarrollar la afección.
A veces, una persona desarrolla o nace con ataxia sin una causa clara, como cuando no hay antecedentes familiares de la afección. Una razón de esto puede ser una malformación del cerebelo antes del nacimiento.
Ataxia adquirida
Los siguientes eventos y condiciones también pueden resultar en ataxia:
- cirugía cerebral, un tumor cerebral o una lesión en la cabeza
- uso excesivo de alcohol o drogas
- algunas infecciones, como la varicela
- exposición a productos químicos tóxicos
- algunas afecciones neurológicas, incluida la EM y la parálisis cerebral
- golpe
Algunos tumores causan ataxia debido a un síndrome paraneoplásico. Estos tumores, que son típicamente de ovario, producen sustancias químicas que dañan el cerebelo. La ataxia es el síntoma principal.
La causa de la ataxia determinará de alguna manera el pronóstico de una persona.
Diagnóstico
Una persona con signos de ataxia probablemente verá a un neurólogo, que es alguien que se especializa en las afecciones del sistema nervioso.
El neurólogo examinará a la persona y comprobará su historial médico en busca de posibles causas, como una lesión cerebral previa, y sus antecedentes familiares en busca de indicios de ataxia hereditaria.
También pueden solicitar las siguientes pruebas:
- una resonancia magnética o tomografía computarizada, para buscar lesiones, tumores u otras formas de daño cerebral
- pruebas genéticas, para evaluar la ataxia hereditaria
- análisis de sangre, ya que algunos tipos de ataxia pueden afectar la composición de la sangre
- análisis de orina, ya que pueden revelar cambios sistémicos que se producen en algunas formas de ataxia
En la enfermedad de Wilson, por ejemplo, una recolección de orina de 24 horas puede mostrar cantidades inusuales de cobre en el sistema.
La ataxia que no tiene una causa identificable se llama ataxia esporádica o idiopática.
Puede llevar tiempo confirmar un diagnóstico porque los síntomas pueden indicar otras afecciones.
panorama
No existe cura para la ataxia. El pronóstico dependerá del tipo, la causa y la gravedad.
Algunos tipos de ataxia hereditaria pueden acortar la esperanza de vida de una persona, pero muchas personas tendrán la misma esperanza de vida que quienes no la padecen.
Si la ataxia se desarrolla debido a un accidente, una cirugía o una enfermedad, la afección puede estabilizarse o mejorar, pero también puede empeorar con el tiempo.
En muchos casos, recibir un tratamiento oportuno para la ataxia adquirida puede resultar en un buen resultado y posiblemente revertir la afección.
