El análisis de sangre de la enfermedad de Alzheimer detecta el daño cerebral años antes de los síntomas
Un análisis de sangre para detectar una proteína podría identificar a las personas en las primeras etapas de la enfermedad de Alzheimer una década o más antes de que aparezcan síntomas, como una disminución de la memoria y el pensamiento.
Esto fue lo que concluyó un grupo internacional de científicos después de evaluar la prueba simple que usaba muestras de sangre de personas con una forma rara de la enfermedad de Alzheimer que habían heredado.
El equipo incluyó a investigadores de la Facultad de Medicina de la Universidad de Washington en St. Louis, MO y el Centro Alemán de Enfermedades Neurodegenerativas en Tübingen, Alemania.
La prueba busca cambios en los niveles de la proteína de la cadena ligera del neurofilamento (NfL). La proteína normalmente reside dentro de las células cerebrales, o neuronas, como parte de su esqueleto interno.
Sin embargo, las células dañadas y moribundas pueden filtrar NfL al líquido cefalorraquídeo circundante. Luego, la proteína viaja desde el líquido al torrente sanguíneo.
Otros ya han demostrado que los niveles elevados de NfL en el líquido cefalorraquídeo son una fuerte señal de que se ha producido algún daño cerebral. Los médicos pueden analizar la proteína mediante una punción lumbar o punción lumbar, pero muchas personas se muestran reacias a someterse al procedimiento.
Ahora, en un Medicina de la naturaleza En el artículo sobre el estudio reciente, los autores informan cómo demostraron que los niveles de NfL en el líquido cefalorraquídeo se correlacionaban con los niveles en sangre y "están elevados en las etapas presintomáticas de la enfermedad de Alzheimer familiar".
"Esto podría ser", dice la coautora del estudio, Stephanie A. Schultz, estudiante de posgrado en la Universidad de Washington, "un buen biomarcador preclínico para identificar a quienes desarrollarán síntomas clínicos".
Los investigadores sugieren que el método rápido y económico algún día también podría probar otras afecciones que involucren daño cerebral, como lesión cerebral traumática, esclerosis múltiple y accidente cerebrovascular.
El Alzheimer daña el cerebro
La enfermedad de Alzheimer es una de las principales causas de demencia que destruye las células y los tejidos del cerebro. A medida que el daño cerebral se propaga, provoca síntomas como confusión, pérdida de memoria y disminución de la capacidad funcional. Eventualmente, la persona ya no puede llevar una vida independiente.
Las estimaciones del Instituto Nacional sobre el Envejecimiento sugieren que podría haber al menos 5,5 millones de personas con Alzheimer en los Estados Unidos.
Los exámenes post mortem del cerebro de personas con enfermedad de Alzheimer revelan tres características típicas: placas de proteína beta-amiloide, marañas de proteína tau y pérdida de conexiones entre las células cerebrales.
La enfermedad de Alzheimer afecta principalmente a personas de 65 años o más, pero hay formas más raras que pueden atacar antes.
Los científicos no comprenden completamente las causas de la enfermedad de Alzheimer, especialmente las formas que afectan a las personas más adelante en la vida. Sugieren que estas formas probablemente surgen de una interacción compleja de genes, medio ambiente y estilo de vida.
Aproximadamente 1 de cada 20 personas que desarrollan la enfermedad de Alzheimer tendrán una forma de inicio temprano que comenzará a mostrar síntomas antes de los 65 años.
La causa más común de estas formas de inicio temprano de la enfermedad de Alzheimer son las mutaciones genéticas que los padres transmiten a sus hijos.
Enfermedad de Alzheimer de herencia dominante
En la nueva investigación, el equipo estudió una forma rara que tiene el nombre de enfermedad de Alzheimer de herencia dominante (DIAD) o enfermedad de Alzheimer autosómica dominante.
Los datos para el estudio provienen de la Red de Alzheimer de herencia dominante (DIAN), que es un consorcio internacional liderado por la Universidad de Washington. El objetivo de la red es investigar las causas de la enfermedad de Alzheimer.
DIAD surge de una mutación en uno o más de tres genes: PSEN1, PSEN2, o APLICACIÓN.
Las personas con DIAD suelen experimentar pérdida de memoria y otros síntomas de demencia a los 30, 40 y 50 años.
Los investigadores optaron por estudiar a las personas con DIAD porque la aparición más temprana de la enfermedad da un período de tiempo más largo para investigar los cambios cerebrales antes de que surjan los síntomas cognitivos.
El análisis tomó datos de más de 400 personas en la red DIAN. Este número incluyó a 247 que eran portadores de una mutación genética y 162 de sus parientes consanguíneos que no eran portadores.
Todas las personas habían asistido a una clínica de la DIAN y se les había dado una muestra de sangre, habían completado pruebas cognitivas de la memoria y las habilidades de pensamiento y se habían sometido a escáneres cerebrales. Además, alrededor de la mitad había realizado visitas clínicas repetidas, con hasta 3 años entre cada una.
Los niveles de NfL predicen los síntomas con 16 años de antelación
El examen de las muestras de sangre de la primera visita reveló niveles más altos de NfL en aquellas personas que portaban una mutación genética. En estas personas, las visitas repetidas mostraron que los niveles de NfL aumentaron con el tiempo.
Sin embargo, los individuos que no portaban una mutación genética no mostraron este patrón. Sus niveles de NfL fueron más bajos y se mantuvieron bastante estables a lo largo del tiempo.
El equipo detectó el aumento de los niveles de NfL unos 16 años antes de la aparición anticipada de los síntomas.
Los resultados de los escáneres cerebrales coincidieron con los cambios en los niveles de NfL.
La tasa de aumento de la proteína coincidió con la tasa de adelgazamiento y contracción en el precuneus del cerebro, que tiene un papel en la memoria.
Schultz comenta que "16 años antes de que aparezcan los síntomas es realmente bastante temprano en el proceso de la enfermedad, pero pudimos ver diferencias incluso entonces".
Un análisis más detallado reveló que los niveles de NfL también eran predictivos de la disminución de las habilidades de memoria y pensamiento en las pruebas de cognición.
Biomarcador para afecciones que dañan el cerebro
Otras afecciones que dañan el cerebro también pueden hacer que las neuronas pierdan NfL. Las personas con enfermedad de Huntington y demencia con cuerpos de Lewy, por ejemplo, tienen niveles más altos de la proteína en sangre.
Los niveles de NfL en sangre también aumentan en los jugadores de fútbol inmediatamente después de un golpe en la cabeza y en las personas con esclerosis múltiple durante los brotes.
Los investigadores ahora deben trabajar más, como decidir los mejores niveles de NfL para la importancia de los biomarcadores y qué tasas de aumento deberían generar inquietudes, antes de que los médicos puedan comenzar a usar la prueba.
"Esto es algo", dice el autor del estudio Brian Gordon, Ph.D., profesor asistente de radiología en la Universidad de Washington, "que sería fácil de incorporar en una prueba de detección en una clínica de neurología".
