TDAH: se descubren las primeras ubicaciones de riesgo genético

Nueva investigación, que aparece en la revista Genética de la naturaleza, identifica 12 segmentos de ADN que pueden aumentar el riesgo de desarrollar trastorno por déficit de atención con hiperactividad.

Un análisis de ADN revela los segmentos genéticos que aumentan el riesgo de TDAH.

Por primera vez, los investigadores han realizado un gran análisis genético del trastorno por déficit de atención con hiperactividad (TDAH), que es una condición que, según se informa, afecta a alrededor de 6 millones de niños en los Estados Unidos.

Benjamin M. Neale de la Facultad de Medicina de Harvard en Boston, MA, Anders D. Børglum de la Universidad de Aarhus en Dinamarca y Stephen V. Faraone de la Universidad Estatal de Nueva York dirigieron el equipo internacional que trabajó en esta investigación.

Como explican los autores en su artículo, el TDAH es "un trastorno del comportamiento infantil altamente heredable" que afecta al 5 por ciento de los niños en los EE. UU. Pero también al 2,5 por ciento de los adultos.

Como se trata de un trastorno "altamente hereditario", existen numerosas variantes genéticas que aumentan el riesgo de TDAH. Aunque los investigadores creen que el 74 por ciento del riesgo de TDAH es genético, todavía no han vinculado firmemente ningún gen con el trastorno.

En este contexto, el equipo de Neale se propuso examinar el genoma de más de 50.000 personas en todo el mundo, incluidas más de 20.000 personas con un diagnóstico de TDAH. En total, analizaron alrededor de 10 millones de loci genéticos.

El estudio es el primero en encontrar 12 ubicaciones genéticas

El coautor del estudio Bru Cormand, quien también es director del Grupo de Investigación en Neurogenética de la Universidad de Barcelona en España, afirma que el equipo encontró variantes genéticas comunes, llamadas polimorfismos de un solo nucleótido (SNP), que representan “el 21 por ciento de la genética total del TDAH ".

“Además”, continúa Cormand, “la mayoría de las alteraciones genéticas que se identificaron se encuentran en regiones del genoma que [se han mantenido a lo largo de] la evolución, lo que destaca [su] relevancia funcional”.

Específicamente, los investigadores identificaron 12 segmentos genómicos que podrían hacer que una persona sea susceptible al TDAH. Muchos de los cambios genéticos que implica el TDAH afectan la expresión de ciertos genes en el cerebro, dicen los investigadores.

Por ejemplo, uno de los fragmentos de ADN corresponde a FOXP2, un gen que juega un papel clave en el desarrollo del lenguaje humano. FOXP2 codifica una proteína que ayuda a crear sinapsis neuronales y, por lo tanto, facilita el aprendizaje.

El estudio encontró un segundo gen llamado DUSP6. Este gen contribuye a la regulación de la dopamina, un neurotransmisor que hace posible el aprendizaje.

Finalmente, los investigadores también identificaron el gen SEMA6D como uno que parece aumentar el riesgo de TDAH. La expresión de SEMA6D ocurre durante el desarrollo del embrión y algunos investigadores creen que ayuda a desarrollar ramas neurales.

En general, el estudio encontró que el TDAH comparte antecedentes genéticos con varias otras afecciones psiquiátricas y no psiquiátricas.

"[Los] resultados revelan una superposición genética entre el TDAH y la depresión mayor, la anorexia, el nivel de educación, la obesidad, el éxito reproductivo, el tabaquismo o el insomnio, entre otros".

Bru Cormand

“[E] ste estudio refuerza […] la idea de que el TDAH es un trastorno con una base biológica sólida, donde la genética significa mucho”, agrega el autor.

Este estudio es el primero en comenzar a identificar los genes específicos que se relacionan con el riesgo de TDAH.

“Estos resultados muestran la importancia de promover estudios a gran escala, que solo [son] posibles a través de grandes consorcios internacionales, para explorar la base genética de enfermedades cerebrales complejas”, concluye Cormand.

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