¿Podríamos usar mutaciones genéticas para tratar la diabetes y las enfermedades cardíacas?

Los genes que controlan un aspecto de nuestra salud también pueden influir en otros. Ahora, un estudio reciente ha revelado tal vínculo entre las mutaciones de tres genes que controlan el colesterol y un menor riesgo de ciertas afecciones cardiovasculares y diabetes tipo 2.

Los científicos encuentran un vínculo entre mutaciones genéticas, colesterol, salud cardíaca y diabetes.

Investigadores de la Facultad de Medicina de la Universidad de Stanford, así como del Sistema de Atención Médica de Palo Alto de Asuntos de Veteranos, ambos en California, han dirigido una investigación que vinculó la información genética de 300.000 veteranos con sus registros de salud electrónicos.

Se centró en tres variantes de genes, o mutaciones, que cambian la forma en que se comportan sus genes asociados.

Los estudios de mutaciones genéticas suelen descubrir cómo dañan la salud o dan lugar a enfermedades, pero en este estudio, todas las variantes genéticas están relacionadas con efectos positivos.

Los veteranos que portaban cualquiera de estas tres variantes genéticas no solo tenían mejores niveles de colesterol en sangre, sino también, dependiendo del gen, un menor riesgo de desarrollar diabetes tipo 2, enfermedad coronaria o aneurisma aórtico abdominal.

Los investigadores sugieren que sus hallazgos, que ahora aparecen en la revista Genética de la naturaleza - ofrecer información valiosa para el desarrollo de medicamentos para tratar las condiciones asociadas con los tres genes.

Los genes son: ANGPTL4 para la diabetes tipo 2, PCSK9 para el aneurisma de la aorta abdominal, y PDE3B para enfermedad coronaria.

El "poder de los números"

Para que un estudio genético como el reciente dé resultados significativos, debe basarse en el "poder de los números".

El programa Million Veteran Program (MVP), que se creó en 2011, ofrece esa oportunidad. Su objetivo es explorar la relación entre la variación genética y la salud en los veteranos militares en los Estados Unidos.

El MVP les dio a los investigadores acceso a información genética sobre 297,626 - incluyendo 57,332 negros y 24,743 hispanos - veteranos para quienes también había registros de salud electrónicos que contenían medidas de su colesterol.

Al reunir los datos de MVP con "datos del Consorcio Global de Genética de Lípidos", el equipo pudo identificar 188 marcadores genéticos de colesterol que ya se conocían y 118 que no.

Luego, al aplicar un enfoque llamado estudio de asociación de todo el fenómeno, el equipo seleccionó las variantes genéticas asociadas al colesterol que también estaban asociadas con otros factores o condiciones de salud en los datos de MVP.

El resultado fue que las variantes en ANGPTL4, PCSK9, y PDE3B pareció no solo favorecer los niveles beneficiosos de colesterol, sino que también se relacionó con un menor riesgo de desarrollar diabetes tipo 2, aneurisma aórtico abdominal y enfermedad coronaria, respectivamente.

Estas asociaciones eran previamente desconocidas; la PCSK9 La variante ya era conocida por reducir el riesgo de enfermedad cardíaca, pero este fue el primer estudio que lo relacionó con un menor riesgo de aneurisma aórtico abdominal.

"Buen caso" para nuevos medicamentos

Los investigadores creen que sus resultados "constituyen un buen caso" para desarrollar fármacos que "imiten los efectos" de las variantes genéticas.

Reconocen que ya existe un fármaco llamado cilostazol, que imita el efecto del PDE3B mutación en el colesterol, para el tratamiento de enfermedades vasculares. Sin embargo, desaconsejan su uso para tratar enfermedades cardíacas basándose únicamente en el reciente estudio genético.

"La genética", explica el autor principal del estudio, el Dr. Themistocles L. Assimes, profesor asistente de medicina en la División de Medicina Cardiovascular de la Universidad de Stanford, "ayuda a sugerir que este medicamento puede disminuir el riesgo de enfermedad cardíaca al reducir los triglicéridos, pero no es una prueba . "

Insta a las personas a esperar hasta que los medicamentos aprobados se hayan probado a fondo para detectar otros efectos deseados en grandes ensayos clínicos aleatorios antes de usarlos para esos fines.

“Nos habían engañado antes con medicamentos que tenían efectos sobre el colesterol, pero resultaron ser cosméticos”, agrega.

"Los mejores perfiles de colesterol pueden verse muy bien, pero si el medicamento no afecta el resultado que busca [...] entonces es inútil".

Dr. Themistocles L. Assimes

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