Síndrome de Tourette: se encontraron 400 mutaciones genéticas

Una nueva investigación nos ha acercado mucho más a la comprensión de las raíces genéticas y las causas del desarrollo neurológico del síndrome de Tourette.

Un nuevo estudio examina las mutaciones del ADN que pueden interferir con el desarrollo del cerebro en el síndrome de Tourette.

En los Estados Unidos, alrededor de 200.000 personas viven actualmente con el síndrome de Tourette en su forma más grave.

La afección neuropsiquiátrica se caracteriza por movimientos o sonidos involuntarios y repetitivos llamados tics.

Aún no conocemos la causa precisa del síndrome de Tourette. Sin embargo, los investigadores lo han relacionado con el desarrollo anormal de ciertas áreas del cerebro, incluidos los ganglios basales, los lóbulos frontales y la corteza.

Además, las redes cerebrales que conectan estas regiones, junto con neurotransmisores como la dopamina y la serotonina, también se han relacionado con la afección.

Ahora, los investigadores aportan nuevos conocimientos sobre lo que podría interrumpir el desarrollo cerebral en el síndrome de Tourette, y han publicado sus hallazgos en la revista. Informes de celda.

Sheng Wang, que está afiliado al Instituto Nacional de Ciencias Biológicas en Beijing, China, y al Departamento de Psiquiatría de la Universidad de California en San Francisco, es el primer autor del artículo reciente.

Estudiar los genes implicados en la enfermedad de Tourette.

Wang y sus colegas trabajaron en el estudio genético más grande del síndrome de Tourette: el estudio Tourette International Collaborative Genetics (TIC Genetics).

"A través de las familias iniciales que participaron, pudimos recopilar muestras y datos para iniciar el estudio y establecer el primer repositorio compartido para investigadores de todo el mundo interesados ​​en estudiar el síndrome de Tourette", informa el coautor del estudio, Gary Heiman, asociado. profesor en el Departamento de Genética de la Universidad de Rutgers-New Brunswick en Nueva Jersey.

El artículo recién publicado representa el segundo conjunto importante de resultados del estudio TIC Genetics, que se ha extendido por más de 11 años.

El primer conjunto de resultados se publicó el año pasado y reveló cuatro mutaciones genéticas que podrían ser responsables de las interrupciones en el desarrollo del cerebro que se notan en el síndrome de Tourette.

En ese momento, los investigadores habían analizado 511 tríos genéticos. En el nuevo estudio, realizaron la secuenciación del exoma completo de 291 tríos adicionales, y llevaron a cabo un análisis de los 802 tríos genéticos combinados.

Mutaciones genéticas y desarrollo celular.

El análisis encontró que las variantes del número de copias (CNV), o variaciones cromosómicas que involucran porciones más grandes de ADN y que pueden abarcar varios genes, pueden desencadenar el síndrome de Tourette. Las CNV alteran el número de copias de regiones de ADN duplicándolas y eliminándolas.

El coautor del estudio, Jay Tischfield, de la Universidad de Rutgers en New Brunswick, explica: "Descubrimos que las NVC ocurren de dos a tres veces más en los niños con síndrome de Tourette en comparación con los que no lo tienen".

Los investigadores también descubrieron un gen de riesgo de "alta confianza" llamado CELSR3, cuyas mutaciones nocivas se encontraron en varias familias.

Por último, también encontraron mutaciones de novo en genes que "codifican proteínas involucradas en la polaridad celular". La polaridad celular describe "la asimetría intrínseca" que se observa en la "forma, estructura u organización" de las células.

La polaridad celular es clave para el desarrollo y especialización de las células. Las mutaciones reveladas ayudan a iluminar los problemas de desarrollo cerebral que están presentes en el síndrome de Tourette.

En general, los científicos estiman que más de 400 mutaciones genéticas, ya sean singulares o combinadas, podrían aumentar el riesgo de síndrome de Tourette.

"Estos [...] hallazgos significativos", afirma Tischfield, "proporcionan un marco para futuras investigaciones sobre las causas y el tratamiento de este notable y peculiar trastorno".

El estudio también identificó una "superposición significativa" de mutaciones de novo entre el síndrome de Tourette y algunas otras afecciones psiquiátricas, como el trastorno obsesivo compulsivo y el autismo.

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