Qué saber sobre la epidermólisis ampollosa
La epidermólisis ampollosa es un grupo poco común de afecciones hereditarias que provocan una piel frágil que tiende a ampollar fácilmente. Las ampollas a menudo se desarrollan como resultado de rascarse o frotarse la piel, al entrar en contacto con el calor, la fricción o una lesión menor.
La epidermólisis ampollosa (EB) es causada por una falla o mutación en el gen de la queratina o del colágeno y afecta los tejidos conectivos.
Pueden ocurrir tres tipos principales de EB, y las investigaciones previas sugieren que 6.5 de cada 1 millón de recién nacidos en los Estados Unidos pueden tener uno de estos tipos
El riesgo es el mismo independientemente del género y la etnia.
Las personas con EB tienen una piel extremadamente frágil. Incluso una fricción muy leve puede causar ampollas, ya que las capas de piel se mueven de forma independiente y se separan.
Actualmente, no se dispone de cura para la EB. El tratamiento se centra en aliviar los síntomas del dolor, el riesgo de infección y las complicaciones.
Efectos sobre el cuerpo
La piel humana sana tiene dos capas:
- la epidermis, que es la parte exterior
- la dermis, que es la parte interna
Por lo general, existen anclajes de proteínas entre las capas. Estos anclajes consisten en colágeno y evitan que las dos capas de piel se desgarren o se muevan independientemente una de la otra.
Las personas con EB no tienen estos anclajes de proteínas, por lo que cuando ocurre cualquier fricción en la piel, las dos capas se frotan entre sí y se separan. Esto resulta en dolorosas llagas y ampollas.
Las ampollas también pueden ocurrir en las membranas mucosas dentro del cuerpo, como en la boca y el esófago. A veces, esto hace que sea casi imposible comer sólidos. La EB también puede afectar el tracto urinario y la vejiga, lo que hace que orinar sea doloroso.
Los médicos a menudo se refieren a las personas más jóvenes con EB como "niños mariposa" porque su piel es tan frágil como las alas de una mariposa.
La EB puede variar en gravedad desde leve hasta potencialmente mortal. En la EB leve, las ampollas tienden a desarrollarse alrededor de las manos y los pies. La EB grave a menudo afecta a todo el cuerpo y algunas complicaciones, como infecciones, dificultades para alimentarse y pérdida de nutrientes a través de la piel, pueden ser fatales.
Cuando alguien tiene EB, las heridas se curan muy lentamente. Esto puede causar cicatrices importantes, deformidad física y discapacidad. Las personas con formas graves de EB tienen un riesgo significativamente mayor de desarrollar cánceres de piel.
Tipos
Ocurren tres tipos principales de EB:
- El tipo más común de EB es la epidermólisis ampollosa simple (EBS). Se forman ampollas en la capa externa de la piel.
- En la epidermólisis ampollosa distrófica (DEB), se forman ampollas en las capas externa e interna de la piel.
- La epidermólisis ampollosa de la unión (JEB) es la forma más grave. Sin embargo, también es raro. Las ampollas se forman donde se juntan las capas externa e interna de la piel.
Cada tipo tiene varios subtipos. Hasta ahora, los expertos médicos han identificado más de 30 subtipos de EB.
Síntomas
Una persona con EB tiene una piel extremadamente frágil que sufre daños al menor contacto. Incluso el roce, golpe o golpe más suave puede causar ampollas. La ropa que toca o frota la piel también puede aumentar el riesgo de ampollas.
En presentaciones muy leves, es posible que una persona no desarrolle síntomas hasta más tarde en la vida. Cuando se producen ampollas, pueden sanar con una cicatriz mínima o nula.
Los signos y síntomas específicos dependen del tipo de EB que tenga una persona. Por lo general, incluyen:
- ampollas en la piel, el cuero cabelludo y alrededor de los ojos y la nariz
- desgarro de la piel
- piel que se ve muy delgada
- piel que se cae
- alopecia o caída del cabello
- milia, o protuberancias blancas muy pequeñas en la piel
- pérdida de las uñas de las manos, los pies o ambos, o deformidad de las uñas
- ampollas o erosiones del ojo
- sudoración excesiva
Si la EB ocurre en las membranas mucosas, puede causar:
- dificultad para tragar, si aparecen ampollas alrededor de la boca y la garganta
- una voz ronca, debido a ampollas en la garganta
- problemas respiratorios, debido a la formación de ampollas en las vías respiratorias superiores
- micción dolorosa que resulta de la formación de ampollas en el tracto urinario
Los síntomas generalmente se desarrollan muy temprano en la vida de una persona, a menudo poco después del nacimiento. En el síndrome de Kindler, un subtipo poco común de EB, se forman ampollas al nacer.
Protección de la piel
Los Institutos Nacionales de Artritis y Enfermedades Musculoesqueléticas y de la Piel (NIAMS) sugieren las siguientes medidas para proteger la piel y prevenir la formación de ampollas en la piel de bebés, niños y adultos.
- usar ropa que no frote ni irrite, como ropa hecha de telas de algodón puro
- usar lubricantes en la piel para reducir la fricción
- mantener fría la temperatura ambiente para evitar el sobrecalentamiento
- Cubrir superficies duras, como asientos de automóvil, con piel de oveja.
- usar guantes mientras duerme para evitar daños causados por rascarse
Es esencial abrazar a todos los bebés y niños pequeños, y seguir estas sugerencias hará que sea seguro abrazar a un bebé con EB al ayudar a proteger la piel del niño de daños. Para proteger al bebé de más molestias, recójalo colocando una mano debajo de las nalgas del niño y la otra detrás de su espalda.
Una persona con EBS puede evitar que se le desarrollen ampollas en los pies evitando largas caminatas. Aquellos con DEB o JEB deben tener mucho cuidado para evitar rasguños y golpes en la piel.
Evitar los alimentos picantes y los alimentos duros y afilados que pueden cortar y rayar, pueden proteger las ampollas o reducir el dolor en la boca.
Asegúrese de que los anteojos no produzcan ampollas alrededor de la nariz y las orejas.
Causas
Los genes defectuosos causan la EB. Una persona puede heredarlos de uno o ambos padres.
Para transmitir JEB, ambos padres deben tener el gen defectuoso. Para todos los demás tipos, solo uno de los padres debe tenerlo.
En otros casos, la falla puede ocurrir durante la formación del óvulo o el esperma.
La mayoría de los expertos creen que la mutación se produce en el gen de la queratina o del colágeno.
Diagnóstico
Los médicos diagnostican a la mayoría de las personas con EB durante la infancia. A veces, sin embargo, cuando los síntomas son leves, los médicos no hacen un diagnóstico hasta más adelante en la vida de una persona.
Los médicos pueden realizar una variedad de otras pruebas de diagnóstico para la EB, que incluyen:
- Una biopsia en la que el médico toma una pequeña muestra de tejido de la piel para su análisis. Esto puede mostrar dónde se está separando la piel y qué tipo de EB tiene la persona.
- Un microscopio y luz reflejada, que puede revelar si falta alguna de las proteínas necesarias para formar los tejidos de conexión.
- Un microscopio electrónico de alta potencia que puede identificar defectos estructurales en la piel.
- Análisis de sangre. Un médico puede analizar muestras de sangre de una persona con sospecha de EB. También pueden extraer sangre de personas para detectar problemas genéticos. Esto también ayudará a identificar si una persona ha heredado la afección de uno de sus padres.
- Un médico puede realizar una prueba de amniocentesis durante el embarazo. La amniocentesis consiste en extraer y examinar una pequeña cantidad del líquido amniótico que rodea al feto.
- Un médico también puede considerar el muestreo de vellosidades coriónicas (CVS), que implica probar parte de la membrana que rodea al feto.
Tratamiento
Actualmente, no se dispone de cura para la EB. Los tratamientos se centran en aliviar los síntomas y prevenir el daño cutáneo, las infecciones y otras complicaciones.
Algunas personas también pueden necesitar apoyo psicológico y emocional para ayudarlas a mantener una buena calidad de vida.
- El médico puede enseñar a las personas cómo romper las ampollas grandes de forma segura e higiénica. Una punción hábil puede permitir que el líquido de una ampolla drene sin aumentar el riesgo de infección o dañar la piel debajo.
- El médico puede recetarle un antibiótico tópico para una infección.
- Los vendajes para heridas no deben adherirse a la piel, por lo que los médicos pueden recomendar tipos específicos de vendajes para ayudar a la cicatrización, reducir el dolor y disminuir la posibilidad de infección.
- Si una lesión no cicatriza por completo, puede ser necesario un injerto de piel. Cubrir la herida con piel puede ayudar al proceso de curación.
- Las ampollas y las cicatrices repetidas y graves pueden hacer que los dedos se fusionen. Además, el tejido muscular puede acortarse de forma anormal, lo que dificulta que una persona realice las tareas diarias.En estas situaciones, puede ser necesaria una cirugía.
- El dolor es un síntoma importante de la EB, por lo que el tratamiento generalmente implica medicamentos para el control del dolor.
- Si las ampollas en el esófago dificultan la alimentación, el médico puede recomendar una cirugía para ensanchar el esófago.
- Si una persona con EB no puede tragar alimentos, es posible que necesite una sonda de gastrostomía. El cirujano hace una abertura en el estómago y pasa un tubo de alimentación a través de él.
Complicaciones
Algunas personas con EB pueden desarrollar complicaciones graves.
- Las ampollas pueden provocar infecciones y llagas abiertas.
- Las personas con DEB tienen un mayor riesgo de desarrollar carcinoma de células escamosas, que es una forma agresiva de cáncer de piel, antes de los 35 años.
- A veces, DEB hace que los dedos de una persona se fusionen.
- Si la EB afecta la conjuntiva y otras partes del ojo, algunas personas pueden experimentar pérdida de la visión.
- Si una persona no puede tragar con facilidad, puede desarrollar desnutrición.
- Se puede desarrollar anemia debido a la inflamación crónica y la pérdida de sangre.
Algunas de las complicaciones de la EB, como la deshidratación, las infecciones, las ampollas internas y la desnutrición pueden ser fatales, especialmente en los bebés pequeños.
Q:
¿Puede la EB desarrollarse a partir de otras afecciones o es únicamente genética?
A:
Otras condiciones no se pueden convertir a EB. La epidermólisis ampollosa es un trastorno heredado genéticamente. A veces, uno de los padres tiene el gen y experimenta la afección por sí mismo. Esta persona tiene un 50 por ciento de posibilidades de transmitir la EB a su hijo.
En otros casos, ambos padres pueden ser portadores del gen sin ser conscientes de ello. En estas situaciones, existe un 25 por ciento de posibilidades de que un niño desarrolle el trastorno.
Ocasionalmente, un niño puede desarrollar EB cuando ninguno de los padres es portador del gen, pero un gen en el óvulo o en el esperma muta.
J. Keith Fisher, M.D. Las respuestas representan las opiniones de nuestros expertos médicos. Todo el contenido es estrictamente informativo y no debe considerarse un consejo médico.
