¿Qué hay que saber sobre el síndrome de DiGeorge?
El síndrome de DiGeorge es un trastorno cromosómico que generalmente afecta al cromosoma 22. Varios sistemas del cuerpo se desarrollan mal y puede haber problemas médicos, que van desde un defecto cardíaco hasta problemas de comportamiento y paladar hendido.
La condición también se conoce como síndrome de deleción 22q11.2. Alrededor del 90 por ciento de las personas con la afección tienen una pequeña deleción en el cromosoma 22 en la ubicación q11.2.
Ahora se sabe que esta deleción es responsable de varios síndromes previamente nombrados que ahora caen bajo el síndrome de deleción 22q11.2.
Otros nombres incluyen síndrome velocardiofacial, síndrome conotruncal, síndrome de Shprintzen y CATCH22.
Se cree que el síndrome de DiGeorge afecta a 1 de cada 4.000 personas. Sin embargo, las características varían mucho. Como resultado, es probable que se produzcan infradiagnósticos y diagnósticos erróneos.
Datos rápidos sobre el síndrome de DiGeorge
Estos son algunos puntos clave sobre el síndrome de DiGeorge.
- El síndrome de DiGeorge generalmente se conoce como síndrome de deleción 22q11.2, ya que refleja con mayor precisión sus orígenes
- La eliminación de genes del cromosoma 22 generalmente ocurre al azar y la condición rara vez se hereda.
- Los síntomas dependen del sistema de órganos afectado.
- El síndrome de DiGeorge a menudo se diagnostica con un análisis de sangre específico.
- El tratamiento dependerá de los síntomas y los sistemas afectados.
Causas
El síndrome de DiGeorge resulta de la deleción del segmento 22q11.2 en una de las dos copias del cromosoma 22. Afecta aproximadamente de 30 a 40 genes.
Muchos de estos genes aún no se comprenden completamente.
El síndrome generalmente comienza como un evento aleatorio durante la fertilización, ya sea en el lado materno o paterno. Puede suceder durante el tiempo de desarrollo fetal.
La mayoría de los casos no se heredan y rara vez hay antecedentes familiares de la afección.
Sin embargo, en alrededor del 10 por ciento de los casos, se transmite de padres a hijos.
Síntomas
Si un niño tiene el síndrome de DiGeorge, los padres o cuidadores pueden notar que tienen:
- retrasos en el aprendizaje de caminar o hablar y otros retrasos en el desarrollo y el aprendizaje
- problemas de audición y visión
- problemas de boca y alimentación
- estatura baja
- infecciones frecuentes
- problemas de huesos, columna vertebral o músculos
- rasgos faciales inusuales, que incluyen un mentón poco desarrollado, orejas bajas y ojos muy abiertos
- paladar hendido u otros trastornos del paladar
Es más probable que los problemas cardíacos afecten la aorta.
Pueden incluir:
- defecto del tabique ventricular, un orificio entre las cavidades inferiores del corazón
- tronco arterioso, un vaso cardíaco faltante
- tetralogía de Fallot, una combinación de cuatro estructuras cardíacas anormales
El síndrome puede involucrar una amplia gama de signos y síntomas.
Incluyen:
- dificultades respiratorias
- espasmos en la boca, brazos, garganta o manos
- infecciones frecuentes
- crecimiento retrasado
- tono muscular deficiente
- un mayor riesgo de algunos problemas de comportamiento, como el TDAH
- un mayor riesgo más adelante en la vida de algunos trastornos psiquiátricos como la esquizofrenia
- enfermedades autoinmunes tales como púrpura trombocitopenia idiopática, anemia hemolítica autoinmune, artritis autoinmune y enfermedad tiroidea autoinmune
- anomalías de las glándulas paratiroides, generalmente hipoparatiroidismo, que provocan un metabolismo anormal del calcio y el fósforo y, a veces, convulsiones
- anomalías de la glándula del timo, como un timo pequeño e hipoactivo
- color azul de la piel (cianosis), debido a una mala circulación causada por defectos cardíacos
Otros síntomas pueden incluir discapacidad auditiva, anomalías visuales y función renal alterada
Debido a la variabilidad significativa del síndrome de DiGeorge, el tipo y la gravedad de los síntomas suelen estar determinados por el sistema de órganos afectado.
El síndrome de DiGeorge puede hacerse evidente al nacer, en la infancia o durante la primera infancia.
Diagnóstico
El síndrome de DiGeorge se diagnostica más comúnmente con un análisis de sangre llamado análisis FISH (hibridación fluorescente in situ).
Es probable que un proveedor de atención médica solicite un análisis FISH si un niño tiene síntomas que pueden indicar el síndrome de DiGeorge o si hay signos de un defecto cardíaco. Ciertos tipos de defectos cardíacos están fuertemente asociados con la afección.
Tratamiento
El tratamiento depende de los sistemas de órganos involucrados. Puede involucrar a una amplia gama de profesionales de la salud.
Éstos incluyen:
- pediatras
- cardiólogos
- genetistas
- inmunologos
- especialistas en enfermedades infecciosas
- endocrinólogos
- cirujanos
- terapeutas (ocupacionales, físicos, del habla, del desarrollo y mentales)
Las diferentes afecciones causadas por el síndrome de DiGeorge necesitan diferentes tipos de tratamiento.
Hipoparatiroidismo
El tratamiento incluye la suplementación con vitamina D o calcio y con hormona paratiroidea.
La función limitada de la glándula del timo puede afectar la capacidad del sistema inmunológico para combatir las infecciones y puede haber frecuentes infecciones leves o moderadas. La programación del tratamiento y la vacuna suele ser la misma que para los niños sin la afección. La función inmunológica generalmente se fortalece a medida que el niño crece.
La disfunción grave del timo presenta un riesgo de infección grave. Puede ser necesario un trasplante de tejido de timo, un trasplante de médula ósea, un trasplante de células madre o un trasplante de células sanguíneas que combaten enfermedades.
Otros tratamientos
Otros tratamientos incluyen:
- Paladar hendido: la reparación quirúrgica suele ser necesaria.
- Defectos cardíacos: puede ser necesaria una reparación quirúrgica.
- Desarrollo: fisioterapia, apoyo educativo y lingüístico son algunos ejemplos de la ayuda disponible.
- Atención de salud mental: algunos trastornos de salud mental pueden requerir tratamiento según el diagnóstico.
panorama
Actualmente, no existe cura para el síndrome de DiGeorge y es una afección de por vida. El pronóstico depende del sistema de órganos afectado y de la gravedad de la afección.
Sin embargo, algunos de los problemas tienden a mejorar con la edad, como problemas cardíacos y del lenguaje. La mayoría de las personas pueden esperar vivir una vida normal, pero es posible que continúen experimentando infecciones y otros problemas. Los adultos con la afección a menudo pueden vivir de forma independiente.
Como ocurre con la mayoría de las afecciones médicas, el diagnóstico y el tratamiento tempranos son esenciales. También es importante asistir a todas las citas médicas, ya que el control continuo puede ayudar a una persona a mantener un buen nivel de salud.
Cualquiera que esté preocupado por el riesgo de síndrome de diGeorge debe hablar con su proveedor de atención médica.
