¿Qué es el síndrome de Tourette?
El síndrome de Tourette es un trastorno que involucra varios tics físicos y al menos un tic vocal. Algunas personas con síndrome de Tourette pronuncian involuntariamente palabras inapropiadas u obscenas.
Un tic es un movimiento o sonido inusual sobre el que una persona tiene poco o ningún control. Puede incluir parpadeo de ojos, tos, carraspeo, olfateo, movimientos faciales, movimientos de la cabeza o movimientos de las extremidades, o hacer sonidos inusuales.
Los tics son más comunes en personas con trastorno obsesivo compulsivo (TOC), un trastorno del espectro autista (TEA) o trastorno por déficit de atención con hiperactividad (TDAH).
Según la Tourette Association of America, 1 de cada 160 niños en los Estados Unidos puede tener el síndrome de Tourette. Se cree que afecta a 200.000 estadounidenses y afecta más a los hombres que a las mujeres.
La afección se ha relacionado con daños o anomalías en los ganglios basales del cerebro.
Datos rápidos sobre el síndrome de Tourette
Estos son algunos puntos clave sobre el síndrome de Tourette. Más detalles en el artículo principal.
- Una persona con síndrome de Tourette tendrá tics físicos y vocales que durarán más de un año.
- Es un trastorno neurológico cuyos síntomas empeoran con el estrés.
- El tratamiento incluye medicación y terapia conductual.
- El síndrome de Tourette no presenta complicaciones graves, pero puede ir acompañado de otras afecciones, como el TDAH, que pueden causar dificultades de aprendizaje.
¿Qué es?
El síndrome de Tourette es uno de una variedad de trastornos de tics que pueden involucrar tics transitorios o crónicos. El tic puede aparecer a cualquier edad, pero suele aparecer entre los 6 y los 18 años.
Durante la adolescencia y la edad adulta temprana, los tics normalmente serán menos severos, pero en el 10 al 15 por ciento de los casos, el síndrome de Tourette puede empeorar a medida que la persona pasa a la edad adulta.
Para la mayoría de las personas, la frecuencia y la intensidad de los tics mayores y menores tienden a fluctuar. Los tics pueden volverse más frecuentes e intensos cuando una persona enfrenta estrés físico, emocional o mental.
La mayoría de las personas con síndrome de Tourette tienen una inteligencia y una esperanza de vida normales.
Síntomas
El signo distintivo del síndrome de Tourette es un tic. Esto puede variar desde apenas perceptible hasta lo suficientemente grave como para hacer que la vida diaria sea un desafío.
Un tic facial, como parpadear, puede ser el primer signo, pero cada persona es diferente.
Un tic puede ser:
- Físico: los movimientos motores incluyen parpadear o sacudir la cabeza u otra parte del cuerpo.
- Fónico: la persona puede emitir sonidos, como gruñidos o chillidos, y palabras o frases.
Hay dos clasificaciones principales:
- Tic simple: esto puede implicar mover solo un músculo o emitir un solo sonido. Los movimientos son repentinos, de corta duración y, a menudo, repetitivos.
- Tic complejo: los movimientos físicos son más complejos y los tics fónicos pueden incluir frases largas. Los tics complejos involucran varios grupos de músculos.
Las personas con síndrome de Tourette tienen una combinación de tics fónicos y físicos, que pueden ser simples o complejos.
Algunos ejemplos de tics físicos simples pueden incluir:
- parpadeo de ojos
- ojos lanzados
- rechinar los dientes
- sacudidas de cabeza
- torcedura de cuello
- espasmos de nariz
- rodando los ojos
- rotando los hombros
- encogimiento de hombros
- sacar la lengua
Algunos ejemplos de tics fónicos simples pueden incluir:
- sonidos de ladridos
- soplo
- aclarar la garganta
- tosiendo
- gruñidos
- hipo
- olfateando
- chirriar
- gritando y chillando
Los ejemplos de tics físicos complejos pueden incluir:
- copropraxia, o hacer gestos obscenos
- ecopraxia o imitación de los movimientos de otras personas
- aleteo
- sacudiendo la cabeza
- golpear cosas
- saltando o brincando
- pateando cosas
- sacudida
- oliendo objetos
- tocarse a uno mismo oa los demás
Ejemplos de tics fónicos complejos incluyen:
- variando la entonación de la voz
- ecolalia, o repetir lo que dicen otras personas
- paliphrasia, o decir la misma frase una y otra vez
- coprolalia, que significa pronunciar o gritar palabras o frases obscenas
La mayoría de las personas experimentarán sensaciones inusuales o incómodas antes de la aparición de un tic.
Los tipos de advertencia avanzada incluyen:
- una sensación de ardor en los ojos que solo se alivia con el parpadeo
- aumento de la tensión en los músculos que solo se puede aliviar estirando o contrayendo
- una garganta seca que solo se alivia con gruñidos o carraspeando
- picazón en una extremidad o articulación, donde el único alivio se logra torciéndolo
Las situaciones que pueden empeorar los tics incluyen:
- ansiedad o estrés
- fatiga o cansancio
- enfermedad, especialmente una infección estreptocócica
- emoción
- una herida reciente en la cabeza
Noticias médicas hoy (MNT) preguntó a la Junta Asesora Médica de la Asociación Estadounidense de Tourette qué consejo le darían a los padres que creen que su hijo puede tener la enfermedad de Tourette.
Ellos nos dijeron:
“El síndrome de Tourette se caracteriza por tics motores y vocales que duran más de 12 meses. Si este es el caso, comience con una visita al médico de atención primaria del niño para una evaluación. Hable con él o ella para ver si los tics le causan dolor o malestar, le molestan o afectan el trabajo escolar o las actividades deseadas.
La Asociación proporciona recursos y apoyo para las personas con Tourette y para las patentes de niños con la enfermedad, incluidas herramientas para padres y educadores e información sobre cómo encontrar grupos de apoyo y defensa.
Causas y factores de riesgo
Se desconoce la causa exacta del síndrome de Tourette, pero parece provenir de un problema en los ganglios basales, la parte del cerebro responsable de los movimientos involuntarios, las emociones y el aprendizaje.
Los expertos creen que las anomalías en los ganglios basales pueden causar un desequilibrio en los niveles de neurotransmisores cerebrales, que transfieren mensajes de una célula a otra. Los niveles anormales de neurotransmisores pueden alterar el funcionamiento normal del cerebro y provocar tics.
La enfermedad de Parkinson, la enfermedad de Huntington y otras afecciones neurológicas afectan los ganglios basales.
Se cree que el síndrome de Tourette tiene un vínculo genético y es hereditario. Una persona que tiene un familiar cercano con un tic es más probable que también lo tenga.
También parece ser más común en los bebés que nacen prematuros.
Otra teoría es que una enfermedad infantil puede desencadenar tics. La infección por bacterias estreptocócicas del grupo A se ha relacionado con síntomas de la enfermedad de Tourette. Puede ser que las bacterias hagan que el sistema inmunológico produzca anticuerpos que interactúan con el tejido cerebral, y esto provoca cambios en el cerebro.
Esto podría tener implicaciones para el tratamiento, pero se necesita más investigación.
Diagnóstico
Actualmente no existe una prueba para la enfermedad de Tourette, por lo que el diagnóstico depende de los signos y síntomas y de los antecedentes médicos y familiares.
Según el Manual diagnóstico y estadístico de trastornos mentales, quinta edición (DSM-5), publicado por la Asociación Estadounidense de Psiquiatría (APA), los siguientes criterios deben estar presentes para un diagnóstico de síndrome de Tourette:
- La persona tiene dos o más tics motores, por ejemplo, parpadear o encogerse de hombros y al menos un tic vocal (por ejemplo, tararear, aclararse la garganta o gritar una palabra o frase), aunque es posible que no siempre ocurran al mismo tiempo. Mismo tiempo.
- La persona ha tenido tics durante al menos un año. Los tics pueden ocurrir muchas veces al día (generalmente en episodios) casi todos los días, o de vez en cuando.
- La persona tiene tics que comenzaron antes de los 18 años.
- La persona tiene síntomas que no se deben a que haya tomado medicamentos u otros fármacos ni a que tenga otra afección médica (por ejemplo, convulsiones, enfermedad de Huntington o encefalitis posviral).
Otras afecciones que podrían producir síntomas similares incluyen:
- alergias, si hay tos y olfateo
- distonía, una afección neurológica que incluye movimientos involuntarios y contracción muscular prolongada, que conduce a movimientos corporales torcidos, posturas anormales y temblores
- síndrome de piernas inquietas, si los movimientos afectan las piernas
- problemas de visión, si el paciente parpadea mucho
Los análisis de sangre, una prueba cutánea, exámenes oculares y pruebas de imágenes pueden ayudar a descartar estas y otras afecciones médicas.
Tratamiento
El tratamiento normalmente implica medicamentos y tratamientos no farmacológicos. En casos raros, la cirugía puede ser una opción.
Los medicamentos pueden incluir antihipertensivos, relajantes musculares o neurolépticos.
Los antihipertensivos se utilizan normalmente para controlar la presión arterial alta o hipertensión, pero pueden ayudar a los pacientes con síntomas leves a moderados de Tourette, posiblemente regulando los niveles de neurotransmisores. Un ejemplo es la clonidina. Los efectos secundarios incluyen diarrea o estreñimiento, boca seca, dolores de cabeza, mareos y fatiga.
Los relajantes musculares ayudan a controlar los tics físicos al tratar la espasticidad, cuando los músculos se vuelven demasiado rígidos. Los ejemplos incluyen baclofeno y clonazepam. Los efectos secundarios incluyen somnolencia y mareos. Los pacientes que toman relajantes musculares no deben consumir alcohol y es posible que no puedan conducir o utilizar maquinaria pesada.
Los neurolépticos bloquean los efectos de la dopamina en el cerebro. Se pueden tomar por vía oral o por inyección. Pueden tratar síntomas de moderados a graves. Algunos neurolépticos de liberación lenta se inyectan solo una vez cada 2 a 6 semanas.
Los efectos adversos pueden incluir somnolencia, visión borrosa, boca seca, libido baja, temblores, espasmos, tics y aumento de peso. Algunos neurolépticos tienen más efectos adversos que otros.
Si los efectos secundarios se están convirtiendo en un problema, los pacientes deben informar a su médico. Puede haber otros neurolépticos que puedan tomar.
Tratamientos no farmacológicos
La terapia conductual se usa comúnmente para ayudar a las personas con síndrome de Tourette. Puede ayudar a cambiar los patrones de comportamiento del paciente.
Los estudios han encontrado que la intervención conductual integral para los tics (CBIT), un tipo de terapia cognitivo conductual (CBT), puede ayudar a niños y adultos con síndrome de Tourette. La terapia tiene como objetivo tratar los síntomas invirtiendo los hábitos.
La inversión de hábitos se basa en la idea de que:
- los pacientes no son conscientes de sus tics
- El propósito de los tics es aliviar las sensaciones incómodas antes de que ocurran.
El terapeuta ayuda al paciente a controlar el patrón y la frecuencia de sus tics. También se identifican las sensaciones que desencadenan los tics.
Una vez que el paciente es consciente del tic, puede desarrollar una forma alternativa y menos notoria de aliviar las sensaciones incómodas que le están provocando. A esto se le llama respuesta competitiva.
Por ejemplo, si una sensación desagradable en la garganta hace que la persona sienta la necesidad de gruñir o aclararse la garganta, puede aprender a aliviar la sensación tomando una serie de respiraciones profundas.
Un estudio publicado en 2015 encontró que el tipo de TCC que se usa para reducir los tics crónicos en personas con síndrome de Tourette también puede cambiar la forma en que funciona su cerebro.
Otro estudio publicado en 2015 encontró que una sustancia química cerebral conocida como GABA puede ayudar a tratar los tics en personas con síndrome de Tourette.
La terapia de reversión de hábitos a menudo incluye terapia de relajación. El estrés o la ansiedad pueden hacer que los tics sean más graves y frecuentes. La respiración profunda y la visualización pueden ayudar a aliviar la ansiedad, lo que a menudo resulta en menos tics y menos severos.
¿Existen terapias alternativas?
Se han propuesto la acupuntura y la hipnosis como posibles terapias. Se han sugerido varios factores dietéticos, como una mayor ingesta de vitamina B o vitamina D, pero estos no han sido respaldados por investigaciones.
La Junta Asesora Médica de la Asociación de Tourette dijo MNT:
“En la actualidad, no hay evidencia del uso de terapias alternativas para el tratamiento de Tourette. En pocas palabras, todavía no se han estudiado para el síndrome de Tourette ".
Sin embargo, el ejercicio y una dieta saludable pueden ayudar a reducir el estrés y mejorar la sensación de bienestar, lo que puede ayudar a reducir la gravedad y la frecuencia de los tics.
Cirugía
Por lo general, la cirugía solo se considera para pacientes adultos con síntomas graves que no han respondido bien a otros tratamientos.
Leucotomía límbica: se utiliza una corriente eléctrica o pulso de radiación para quemar una pequeña parte del sistema límbico, que es responsable de algunas emociones, comportamiento y memoria. Esto puede resolver el problema total o parcialmente.
Estimulación cerebral profunda (DBS): los electrodos se implantan permanentemente en partes del cerebro que se sabe que están relacionadas con el síndrome de Tourette. Están conectados a pequeños generadores que se implantan dentro del cuerpo. Un pulso electrónico pasa del generador a los electrodos, estimulando diferentes partes del cerebro. Esto puede ayudar a controlar los síntomas del síndrome de Tourette.
Aún no se han probado los efectos a largo plazo de la estimulación cerebral profunda.
Manejo de tics
Las actividades que pueden ayudar incluyen participar en deportes competitivos, jugar un divertido juego de computadora o leer un libro interesante. Sin embargo, la sobreexcitación puede ser un desencadenante para algunas personas, por lo que algunas actividades pueden tener el efecto contrario.
Muchas personas aprenden a controlar los tics en el trabajo o en la escuela, por ejemplo, pero suprimir los tics puede aumentar la tensión, hasta que se pueda expresar el tic.
Con el tiempo, los tipos, la frecuencia y la gravedad de los tics pueden cambiar. Los tics tienden a ser más severos durante la adolescencia, pero a menudo mejoran durante la edad adulta temprana.
Complicaciones
El síndrome de Tourette no afecta la inteligencia de una persona, pero pueden surgir dificultades de aprendizaje si la persona también tiene TDAH, TOC o TEA.
Un niño con o sin estas condiciones adicionales también puede experimentar acoso escolar, y esto puede dificultar la escolarización, tanto social como académicamente.
Las escuelas pueden ayudar al educar a los estudiantes sobre la afección, para que puedan comprender mejor a un compañero de clase que tenga la enfermedad de Tourette.
Los ganglios basales también participan en el aprendizaje de hábitos, por lo que las personas con síndrome de Tourette pueden tener problemas para aprender a través del hábito. Esto puede afectar habilidades como la escritura, la lectura o la aritmética.
Un niño con síndrome de Tourette puede necesitar ayuda educativa adicional.
