¿Qué es el piebaldismo y qué lo causa?
El piebaldismo es una condición genética, típicamente presente al nacer, en la que una persona desarrolla una mancha blanca o sin pigmentación de piel o cabello.
Las células que determinan el color de los ojos, la piel y el cabello están ausentes en ciertas áreas de las personas con piebaldismo. Estas células se llaman melanocitos.
En casi el 90 por ciento de los afectados, el área de piebaldismo se ve como un parche de cabello blanco cerca de la frente, también llamado copete blanco.
Algunas personas pueden tener áreas de piel no pigmentada o cabello en las pestañas, las cejas y también la piel debajo del área más grande no pigmentada del mechón blanco.
En este artículo, examinamos por qué ocurre el piebaldismo, qué síntomas causa y si hay opciones de tratamiento disponibles.
¿Qué es el piebaldismo?
El piebaldismo es un trastorno genético autosómico dominante y la mayoría de los afectados tienen un mechón de pelo blanco cerca de la frente.
El piebaldismo puede ser causado por mutaciones genéticas que afectan la producción de melanina.
El piebaldismo es un trastorno genético autosómico dominante, lo que significa que el 50 por ciento de los afectados por el piebaldismo transmitirán la enfermedad a su descendencia.
Algunas de las mutaciones genéticas en aquellas personas con piebaldismo se encuentran en los genes KIT y SNAI2.
El gen KIT es responsable de enviar señales al cuerpo para producir ciertas células, incluidos los melanocitos.
Cuando hay una mutación en el gen KIT, se alteran los melanocitos responsables de la pigmentación. Esto conduce a una falta de pigmentación en áreas de la piel o el cabello.
Cuando hay una mutación en el gen SNAI2 o SLUG, una proteína llamada caracol 2 se ve afectada negativamente. El caracol 2 es responsable del desarrollo celular, incluido el desarrollo de melanocitos, que pueden provocar cambios en la pigmentación blanca.
El piebaldismo se puede observar en algunas otras afecciones médicas, incluido el síndrome de Waardenburg. El síndrome de Waardenburg afecta la audición de una persona y la pigmentación de su cabello, piel y ojos.
Comparación con otras condiciones
El piebaldismo puede confundirse con otros trastornos que afectan el pigmento en el cuerpo, como los siguientes.
Vitiligo
El vitíligo es una enfermedad autoinmune poco común que afecta aproximadamente al 1 por ciento de las personas en todo el mundo. El cuerpo ataca a sus propios melanocitos, lo que lleva a cambios de pigmento progresivos y que empeoran en la piel, el cabello, los ojos, las membranas mucosas y el oído interno.
El vitíligo no es una afección genética que padecen las personas al nacer. Es una condición que aparece a medida que una persona envejece, más comúnmente antes de los 20 años.
Circunscripta de la poliosis
La poliosis circunscripta es el mechón blanco que a menudo ocurre con el piebaldismo, que también es un síntoma presente en varias otras afecciones.
Estos incluyen Waardenburg, esclerosis tuberosa, afecciones inflamatorias y afecciones cancerosas y no cancerosas.
Síndrome de Alezzandrini
El síndrome de Alezzandrini es un trastorno poco común que se caracteriza por síntomas de pérdida auditiva, cambios en el color del cabello y de la piel y cambios en el color de la retina del ojo.
Se cree que la afección puede ser causada por un virus o aparecer como parte de una afección autoinmune que ataca a los melanocitos.
Síntomas
En casi el 90 por ciento de las personas con piebaldismo, el único síntoma de presentación puede ser un mechón blanco.
Este parche de cabello blanco aparece en la línea del cabello cerca de la frente. Su forma es típicamente un triángulo, un diamante o una franja larga.
Otras partes del cuerpo también pueden verse afectadas por el piebaldismo. Las áreas blanqueadas también pueden incluir:
- Cejas
- pestañas
- frente
- parte frontal o lateral del abdomen y el pecho
- medio de los brazos
- mitad de las piernas
Tratamiento
El tratamiento del piebaldismo puede representar un desafío y no hay garantía de que el tratamiento tenga los resultados deseados. Algunos de los tratamientos utilizados para la afección incluyen:
- Dermoabrasión: esta es una técnica en la que se quita la capa externa de la piel de una persona.
- Injerto de piel: procedimiento en el que se adhiere piel que contiene pigmento al área afectada por la falta de pigmento.
- Trasplante de melanocitos y queratinocitos: durante este procedimiento, las células que crean el pigmento se trasplantan al área afectada.
- Erbio: técnica que utiliza injertos de cirugía con láser YAG.
La fototerapia se puede utilizar después de la dermoabrasión o el trasplante de células para acelerar el desarrollo del pigmento.
Las personas con piebaldismo corren el riesgo de sufrir quemaduras solares y se les recomienda usar protector solar y otras medidas de protección para evitar daños en la piel.
Algunas personas pueden optar por usar maquillaje para combinar con los tonos de piel circundantes y camuflar el área afectada por el piebaldismo.
panorama
El piebaldismo no es una condición médica que cause problemas de salud. Sin embargo, puede aumentar el riesgo de una persona de sufrir quemaduras solares y cáncer de piel debido a los riesgos asociados con la exposición al sol.
Al igual que con muchas otras afecciones que afectan la piel, el piebaldismo puede hacer que las personas se sientan cohibidas o tengan otros problemas psicológicos.
Un estudio preguntó a las personas que asistían a una consulta de dermatología una serie de preguntas para evaluar el impacto psicológico y físico de los trastornos de la pigmentación.
Los investigadores encontraron que casi la mitad de los que participaron en el estudio informaron sentirse cohibidos. Otros participantes tenían sentimientos de no ser atractivos, pensaban que otros se centraban en su piel y sentían que la condición de su piel afectaba sus vidas.
Quitar
El piebaldismo es una condición comúnmente causada por una mutación en ciertos genes que hace que una persona carezca de melanocitos o de las células responsables de la pigmentación. La afección conduce a la presencia de manchas blancas en la piel o el cabello al nacer, lo que hace que las personas corran un mayor riesgo de sufrir quemaduras solares y cáncer de piel.
Si bien existen algunos tratamientos, los resultados varían de persona a persona.
El piebaldismo en sí mismo no es una condición que ponga en peligro la vida, pero algunas personas pueden experimentar síntomas psicológicos debido a la condición de su piel. Hablar con un dermatólogo o psiquiatra puede ser útil para superar estos sentimientos.
