¿Qué nos pueden enseñar las autopsias sobre las enfermedades cardíacas?
Estudiar el corazón después de la muerte es una fuente de información médica que a veces se pasa por alto y que podría ayudarnos a comprender y manejar mejor los casos de enfermedad cardíaca, argumentan los investigadores.
Esta semana ha visto la publicación de un número especial de la revista Circulación dedicada al papel de la autopsia en la investigación médica.
Los estudios presentados en este número especial hablan de cómo el examen del corazón después de la muerte puede decirnos mucho sobre la salud cardiovascular y cómo esta información puede resultar vital para el bienestar de los vivos.
“La autopsia es una fuente de descubrimiento que informa la forma en que pensamos sobre la enfermedad sistémicamente”, dice el coeditor de la edición especial, el Dr. Jeffrey E. Saffitz, presidente del Departamento de Patología del Centro Médico Beth Israel Deaconess en Boston, MA.
“Aterosclerosis, hipertensión, diabetes y síndrome metabólico: estas son las enfermedades que se estudian durante una autopsia. Estas son las enfermedades que están matando a cientos de miles de personas y la autopsia es importante para ayudar a comprender cómo se desarrollan y progresan estas enfermedades ".
Dr. Jeffrey E. Saffitz
Tres estudios publicados en este número explican cómo la autopsia puede revelar las causas subyacentes de la muerte cardíaca súbita, cómo los dispositivos electrónicos cardíacos implantables pueden ofrecer información post mórtem crucial y cómo el estudio del corazón después de la muerte puede ayudarnos a acercarnos a las causas de la aterosclerosis.
Identificación de riesgos para los miembros de la familia
En el primero de estos estudios, el Dr. Michael J. Ackerman, del Laboratorio de Genómica de Muerte Súbita de Windland Smith Rice de la Clínica Mayo en Rochester, MN, y un equipo de investigadores internacionales utilizaron la autopsia para investigar la muerte cardíaca súbita en jóvenes.
Esto se hizo para comprender tanto qué causa la muerte súbita a edades tan tempranas como para evaluar si otros miembros de la familia también están en riesgo de experimentar un evento cardiovascular similar.
Específicamente, los científicos buscaron las causas a nivel celular, utilizando un proceso llamado "autopsia molecular del exoma completo", que les permitió identificar cualquier raíz genética potencial para eventos cardíacos poco comunes.
El Dr. Ackerman y su equipo utilizaron la técnica para estudiar los corazones de 25 personas que habían experimentado muerte cardíaca súbita en Chicago, IL, entre enero de 2012 y diciembre de 2013. De estas personas, 12 eran de raza negra y 13 de raza blanca.
Se encontraron veintisiete mutaciones genéticas ultrararas en el 64 por ciento de los casos (16 de cada 25 personas); de estos, el 75 por ciento se observó en personas de raza negra (9 de 12 casos) y el 54 por ciento en personas de raza blanca (7 de 13).
Es importante destacar que los autores señalan que el 14 por ciento de todos estos casos de mutaciones ultra raras podrían haberse detectado mediante el uso de pruebas genéticas disponibles.
Esto, escriben, indica que los familiares sobrevivientes de la persona fallecida podrían beneficiarse de solicitar pruebas genéticas para ellos mismos, lo que podría mostrarles si ellos también están en riesgo de sufrir eventos cardiovasculares. También les permitiría tomar medidas preventivas.
Información más precisa
El segundo estudio, dirigido por el Dr. Florian Blaschke, de la Charité - Universitätsmedizin Berlin en Alemania, consideró la importancia de examinar los dispositivos electrónicos cardíacos implantables post mortem.
Dichos dispositivos se utilizan para corregir y mantener la función cardíaca en personas con problemas cardiovasculares graves, como bradiarritmia (pulso anormalmente bajo), pero también suelen almacenar información médica específica.
Estos datos pueden ayudar a establecer con mayor exactitud no solo cuándo ocurrió la muerte, sino también qué la causó.
El Dr. Blaschke y su equipo descargaron los datos almacenados en 151 dispositivos electrónicos cardíacos implantados, de los cuales 109 eran marcapasos, 35 desfibriladores y siete registradores de bucle implantables. Los dispositivos se recuperaron durante 5.368 autopsias que se realizaron entre febrero de 2012 y abril de 2017.
En el 60,8 por ciento de los casos que analizaron los investigadores, los datos descargados les permitieron determinar la causa de la muerte con precisión y, en el 70 por ciento de los casos, les ayudó a determinar el momento de la muerte.
Además, los autores señalan que observar los dispositivos electrónicos cardíacos implantados post mortem puede ayudar a los especialistas a evaluar cualquier falla o problema de seguridad que pueda ocurrir en estos mecanismos.
Encontrar causas a nivel celular
El tercer estudio analizó cómo la autopsia puede ayudar a aclarar las causas subyacentes de la aterosclerosis, que es una condición caracterizada por la acumulación de placa dentro de las arterias. Estos son los principales vasos que transportan sangre desde el corazón al resto del cuerpo.
El investigador principal, el Dr. David Herrington, que trabaja en la Facultad de Medicina de la Universidad de Wake Forest en Winston-Salem, Carolina del Norte, y el equipo analizaron muestras de tejido recolectadas durante 100 autopsias de adultos jóvenes.
Lo hicieron utilizando espectometría de masas, que es una técnica que permitió a los investigadores identificar los primeros cambios que ocurren a nivel celular y que eventualmente pueden conducir a la aterosclerosis.
El Dr. Herrington y su equipo encontraron cambios clave en ciertas proteínas mitocondriales, que son las proteínas que "alimentan" los pequeños componentes que dan a las células la energía que les permite desarrollarse y funcionar.
Además, todos los cambios que detectaron se encontraron en redes de proteínas (proteínas interactuantes) que ya se pensaba que eran relevantes para la aterosclerosis.
El coeditor del número especial que presenta todos estos artículos señala que, en conjunto, constituyen un caso sólido para un uso más sostenido de la autopsia en la investigación clínica en el futuro.
“Si los artículos y comentarios de este número de Circulación son una indicación ", dice el Dr. Saffitz," todavía hay mucho que aprender de la autopsia ".
