Los científicos confirman el papel del 'interruptor molecular' en la enfermedad de Parkinson
Los científicos han confirmado que se puede alterar un mecanismo celular protector en el cerebro de las personas con la enfermedad de Parkinson. El mecanismo protege a las células contra el daño causado por mitocondrias defectuosas, las pequeñas unidades de energía que producen la energía de las células.
En la última semana, el diario Biología Abierta publicó un informe sobre los hallazgos recientes.
El Parkinson es una enfermedad cerebral que empeora con el tiempo. A medida que avanza, hace que hablar y caminar sea más difícil y también puede afectar el comportamiento, el sueño, el pensamiento y la memoria. Otros síntomas incluyen fatiga y depresión.
La enfermedad surge de la pérdida de células productoras de dopamina en el cerebro.
La dopamina es una sustancia química del cerebro que, entre otras cosas, ayuda a controlar la función motora. Esta es la razón por la que el movimiento se interrumpe cada vez más a medida que más células de dopamina dejan de funcionar o mueren.
Los síntomas rara vez aparecen en personas menores de 60 años. Sin embargo, en el 5-10 por ciento de las personas con Parkinson, los síntomas ocurren antes de los 50 años.
La mayoría de las formas de la enfermedad de Parkinson de inicio temprano tienden a heredarse y algunas están asociadas con mutaciones genéticas.
En los Estados Unidos, alrededor de 60,000 personas se enteran de que tienen Parkinson cada año, y casi 1 millón de personas en el país vivirán con la enfermedad para 2020.
El interruptor PINK1-Parkin opera en el cerebro
No existe cura para la enfermedad de Parkinson y los científicos no saben exactamente qué causa la pérdida o el deterioro de las células de dopamina.
Es probable que la enfermedad sea el resultado de una combinación de factores genéticos y ambientales.
La investigación ya ha demostrado que cuando una enzima llamada PINK1 detecta mitocondrias defectuosas en las células, activa otra enzima, llamada Parkin. Esto da como resultado la eliminación de mitocondrias defectuosas y protege las células.
Algunas personas con enfermedad de Parkinson de inicio temprano tienen mutaciones en los genes que codifican PINK1 y Parkin.
Antes del estudio reciente, no estaba claro si el cambio PINK1-Parkin ocurría en el cerebro. Además, los científicos no estaban seguros de si el cambio se interrumpió en personas con enfermedad de Parkinson.
Utilizando ratones genéticamente modificados, investigadores de la Universidad de Dundee en el Reino Unido, junto con colegas de otros centros europeos, confirmaron que el interruptor PINK1-Parkin opera en el cerebro.
Luego, los investigadores identificaron a dos personas que habían desarrollado una forma de inicio temprano de la enfermedad de Parkinson. Al probar sus células, el equipo confirmó que estas personas tenían una versión defectuosa del interruptor PINK1-Parkin.
Los dos participantes también tenían la misma mutación genética rara que produce el interruptor molecular defectuoso.
Los hallazgos apoyan la focalización de enzimas en fármacos
El coautor del estudio, Miratul Muqit, profesor de la Facultad de Ciencias de la Vida de la Universidad de Dundee, agradece a los colaboradores que "ayudaron a identificar a estos pacientes raros que nos han ayudado finalmente a responder esta pregunta".
Investigadores de la Universidad de Helsinki en Finlandia rastrearon a un individuo y el otro fue identificado en un estudio organizado por la Fundación Michael J. Fox en los EE. UU.
“La probabilidad de encontrar pacientes raros con la mutación crítica para analizar en el laboratorio era tan baja como 1 en 3 mil millones”, explica el Prof. Muqit.
La mutación ocurre en una ubicación precisa del gen que codifica la enfermedad de Parkin e impide que PINK1 pueda activar la enfermedad de Parkin.
El equipo espera que el estudio estimule más investigaciones sobre el interruptor molecular y el desarrollo de fármacos para activarlo.
"Actualmente existe un gran interés en apuntar directamente a PINK1 y Parkin como una terapia potencial contra el Parkinson, y este estudio respalda firmemente la justificación de este enfoque".
Prof. Miratul Muqit
