Portadores de fibrosis quística: lo que debe saber
Una persona que es portadora de fibrosis quística tiene una copia del gen de la afección. Las personas necesitan tener dos copias del gen para tener fibrosis quística.
Si un portador de fibrosis quística (FQ) tiene un hijo con otro portador de FQ, existe la posibilidad de que el hijo también sea portador o de que tenga la enfermedad.
La investigación sugiere que hasta 10 millones de personas en los Estados Unidos son portadores de FQ. Las pruebas pueden ayudar a una persona a descubrir si se encuentra entre estas personas.
Siga leyendo para obtener más información sobre los portadores de fibrosis quística.
Señales de que puede ser portador
Los portadores de FQ no experimentan ningún síntoma. Como resultado, la mayoría de las personas portadoras desconocen que tienen el gen de la FQ.
Una persona solo puede descubrir esto si recibe un resultado positivo de una prueba de portador o si tiene un hijo con FQ.
Si una persona con FQ tiene un hijo con un portador de FQ, el niño tendrá FQ o será portador de la enfermedad.
Las personas con FQ pueden tener los siguientes signos y síntomas:
- infecciones pulmonares crónicas
- una tos persistente
- sinusitis crónica o frecuente
- problemas digestivos, que incluyen heces voluminosas y grasosas y estreñimiento
- cálculos biliares
- pólipos nasales, que son crecimientos carnosos en la nariz
- piel de sabor salado
- crecimiento deficiente
- deficiencias nutricionales
- diabetes
- enfermedad del higado
Los síntomas de la FQ varían en tipo y gravedad. Algunas mutaciones del gen de la FQ provocan síntomas más graves que otras. Hasta la fecha, los científicos han descubierto más de 1.700 mutaciones que pueden causar FQ.
Pruebas
Las personas que tienen antecedentes familiares de FQ pueden desear hacerse una prueba de portador de FQ antes de formar una familia.
El Colegio Estadounidense de Obstetras y Ginecólogos recomienda que los médicos ofrezcan pruebas de detección de portadores a cualquier mujer que esté embarazada o que esté pensando en quedar embarazada.
Antes del embarazo
A menudo, los médicos primero ofrecerán una prueba a la mujer que desea quedar embarazada. El procedimiento implica un simple análisis de sangre.
Dependiendo del tipo específico de análisis de sangre que ordene el médico, también puede detectar la presencia de otros trastornos genéticos.
El tipo y la cantidad de afecciones que la persona desea verificar determinarán el costo de las pruebas genéticas, que pueden variar mucho. Un médico generalmente puede asesorar a las personas sobre sus opciones y el costo de cada una.
Si la mujer recibe un resultado negativo en la prueba de portador, es poco probable que tenga un hijo con FQ. Sin embargo, sigue siendo una posibilidad, ya que la prueba no puede detectar todas las posibles mutaciones del gen de la FQ, especialmente las más raras.
Si la mujer recibe un resultado positivo, significa que casi definitivamente es portadora del gen de la FQ. Un resultado positivo tiene una precisión de más del 99%. En este caso, es posible que su pareja desee solicitar una prueba para comprobar si también es portadora.
Si ambos miembros de una pareja son portadores, podrían considerar reunirse con un asesor genético antes de quedar embarazadas para discutir sus opciones.
Durante el embarazo
Durante el embarazo, un médico puede probar a ambos socios juntos debido a limitaciones de tiempo. Si ambos padres son portadores de FQ, es posible que deseen considerar las pruebas prenatales para determinar si el feto ha heredado dos copias del gen defectuoso.
Las pruebas prenatales pueden identificar si un niño tiene FQ, pero no pueden predecir la gravedad de los síntomas. Las pruebas de FQ prenatal son:
- Amniocentesis. Entre las semanas 15 y 20 de embarazo, un médico puede extraer una muestra de líquido amniótico y enviarla a un laboratorio para su análisis.
- Muestreo de vellosidades coriónicas (CVS). Esta prueba implica tomar una muestra de tejido de la placenta. Los médicos pueden realizar una CVS entre las semanas 10 y 13 del embarazo.
Un asesor genético puede brindar información y apoyo a las parejas que descubren que el feto ha dado positivo en la prueba de FQ.
Examen de recién nacidos
Las pruebas de detección para recién nacidos en los 50 estados de EE. UU. Ahora detectan FQ. Estas pruebas pueden determinar si es probable que un bebé tenga FQ o, a veces, si es portador de FQ.
Evaluar a otros miembros de la familia
Si los padres tienen un hijo con FQ o un hijo que es portador de FQ, todos los demás hijos deben someterse a una prueba de detección, incluso si no tienen síntomas.
Estos niños y otros parientes consanguíneos tienen un mayor riesgo de ser portadores de la mutación del gen de la FQ.
Predominio
La FQ es una enfermedad relativamente común que afecta a más de 30.000 personas en los EE. UU. Otros 10 millones de personas son portadoras de la FQ.
La probabilidad de portar el gen defectuoso de la FQ varía según la etnia:
- Judíos blancos europeos y asquenazíes: 1 de cada 29
- Hispanoamericanos: 1 de cada 46
- Afroamericanos: 1 de cada 61
- Asiático-americanos - 1 de cada 90
Las personas con antecedentes familiares de FQ tienen una mayor probabilidad de ser portadoras. Si ambos padres son portadores de FQ, sus hijos tienen:
- un 25% de probabilidad de tener FQ
- un 50% de posibilidades de ser portador
- un 25% de probabilidad de no tener FQ y no ser portador
Los niños con los mismos padres tienen todas las mismas posibilidades de heredar la mutación de la FQ, independientemente de si sus hermanos son portadores de la FQ o tienen síntomas de la FQ.
Si un portador tiene un hijo con alguien con FQ, el niño tendrá FQ o será portador de FQ.
Resumen
Las personas que planean tener hijos tal vez deseen hablar con un médico sobre la detección de portadores de FQ, especialmente si tienen un familiar con FQ.
Es posible someterse a exámenes de detección antes o durante el embarazo. Todos los bebés que nacen en los EE. UU. Reciben pruebas de detección de FQ al nacer.
También puede ser útil hablar sobre estas pruebas con un asesor genético para comprender cómo los resultados pueden afectar a cada individuo, a la pareja y a sus hijos.
